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白皮症 [albinism、 oculocutaneous albinism]
先天性の皮膚、眼、毛髪の色素が減少、ないし完全色素脱失した現象のこと．白児症、先天性メラニン欠乏症ともいう．大きく眼皮膚型白皮症と眼型白皮症に分類される．前者はさらに、メラニン生成のもっとも重要な酵素であるチロシナーゼ関連型とチロシナーゼ陽性型に大きく分類される．チロシナーゼ関連型は、チロシナーゼ遺伝子の変異部位の違いにより、活性がまったくないチロシナーゼ陰性型とわずかに活性が残る黄色変異型に分けられる．チロシナーゼ陰性型は、常染色体劣性遺伝疾患であり、生涯を通じて、全身のいかなる部位にもメラニンの生成ないし沈着は起こらない．この場合、皮膚はピンク色をしており、白毛、視力障害を伴う．また、眼球のメラニンもまったく欠くため、眼底血管の紅色が透視される．一方、チロシナーゼ陽性型はチロシナーゼ以外の原因により発症したものという定義をもつ一群であり、症状にも幅がある．大多数は陰性型とほぼ同じ症状を示すが、たとえば頭髪では白髪から金髪までさまざまである．白皮症はいまのところ基本的に治療方法が開発されていないことから、紫外線による皮膚障害、発がんを予防するために、乳児期より遮光の指導を徹底することが必要である．（伊福欧二）